“瓷娃娃”“玻璃人”“黏宝宝”“蝴蝶结”……这些美丽的名字，相对应的却是成骨不全症、血友病、黏多糖贮积症、结节性硬化等一个个危及生命的罕见病。罕见病其实并不罕见，世界卫生组织统计，全球确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病。

　　每年二月的最后一天为国际罕见病日。为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，日前，我省许多医疗机构开展了多种形式的宣传活动。

　　我国约有3万多发性硬化患者

　　在众多罕见病中，多发性硬化因确诊难、治疗难、支付难被社会广泛关注。

　　多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，由于免疫系统攻击引起炎性和神经退行性病变。据统计，目前全球有超过230万人患有多发性硬化，发病率约为0.03%。由于缺乏大规模病学资料，我国预计有超过3万名患者。2018年5月22日，国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，其中多发性硬化在列。

　　“其实患者远不止这些人数，因为很多患者没有得到明确诊断。”南昌大学第一附属医院神经内科首席专家吴晓牧教授说：“我们病房每天都有这样的住院患者，其中有新确诊的患者，也有疾病复发的患者，医院收治过好几百个患者。”

　　多发性硬化是中青年人致残率较高的疾病之一，具有空间和时间多发性，易反复发作、致残率高的特点。多发性硬化症的发病相对较早，发病率在20岁~40岁最高，女性高发，女性患病率是男性的2至3倍，俗称“美女病”。吴晓牧教授介绍，“多发性硬化确实是青壮年易发，但实际上，多发性硬化在儿童和老年也有新发的，女性比男性高发，可能和男女免疫机制、激素水平不同相关。”

　　近四成患者被误诊为其他病

　　专家介绍，多发性硬化临床表现多样，包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。我国多发性硬化患者普遍确诊周期长，平均确诊时长超过三年，47％的患者不能被立即确诊，38％的患者被误诊为其他疾病，较常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、焦虑、血管病、眼科疾病等。

　　中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会于2019年2月24日在京共同发布了中国《多发性硬化患者生存报告（2018）》。这是中国首个覆盖全国范围、以患者角度出发的多发性硬化患者调研，涵盖患者基本特征、疾病特征、诊疗情况、心理负担及经济负担五大方面，多维度揭示中国多发性硬化患者生存现状，并呼吁提高中国多发性硬化疾病认知、诊疗水平、社会保障等，以帮助患者提升生活质量、重返正常生活。

　　《中国多发性硬化患者生存报告》显示，由于缺乏足够的疾病意识和认知，一旦确诊，患者的精神负担较大。此外，多发性硬化每次发作产生的住院治疗费用较高，患者家庭的经济负担较重，同时也带来了严重的社会负担。

　　多发性硬化须规范早期治疗

　　“对于基层医院来说，由于医生的经验、水平和设备不完善，诊断多发性硬化的确会有很大困难。所以，我们正在加强对基层医生的培训力度，提升医生对这个病的认识，至少在把握不准的时候能够第一时间想到这种病，然后推荐到大医院做进一步诊断，帮助患者少走弯路以及得到早期规范治疗。”吴晓牧教授说。

　　北京病痛挑战公益基金会是关注罕见病的公益基金会，该基金会脱髓鞘项目组负责人也是一名多发性硬化患者，她介绍，实际上很多患者在确诊多发性硬化后并不知道这种病需要长期治疗，最后经常“失联”，医生、医院找不到他们。“坚持规范的早诊早治非常重要，我在确诊的第一时间进行了规范化的诊疗，我见过很多病友因为没有及时规范治疗导致因病致残，丧失了很多人生机会，负面的教训真的太多了。”该负责人说，“为此，我们会通过讲座、科普短视频等对患者进行疾病教育，去年我们开通了国内首条罕见病心理热线，帮助多发性硬化患者及其家属通过热线倾诉和咨询，减轻心理压力，进一步消除因为心理问题导致的疾病复发和更多的隐性问题。”

　　呼吁更多药品进入“双通道”药品名单

　　据介绍，多发性硬化的治疗分为急性期治疗和缓解期治疗，急性期治疗通常用糖皮质激素，促进患者神经功能恢复，缓解期治疗相对缓和，以控制疾病进展，预防复发为主要目标，比较常用的就是疾病修正治疗（DMT）方法。

　　随着治疗多发性硬化的创新药被纳入国家医保目录，越来越多的患者用得到、用得起创新药。近年来，全国多地对医保谈判药品实行了“双通道”（两种买药途径——定点医院或定点药店，医保也将其统称为定点医药机构）保障。2021年11月23日，江西省医保局印发《江西省“双通道”谈判药品管理暂行办法》并公布了第一批“双通道”药品名单。

　　“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。中国患者的缓解期治疗率必须要提高起来。” 吴晓牧教授强调：“《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）》推荐特立氟胺片为DMT的一线口服治疗药物，能有效降低疾病复发率，控制疾病进展。” 

　　由于多发性硬化疾病的特殊性，患者需长期使用疾病修正治疗药物治疗以降低复发风险，对于治疗周期较长的多发性硬化患者来说，享受更好的医保报销待遇和更便捷的购药渠道至关重要。“我们希望临床亟需的口服治疗药物特立氟胺片能够纳入江西省‘双通道’药品名单，为患者购买医保药物提供更便捷的渠道。”多位多发性硬化患者如是说。（汪清林）