多年来，省妇幼保健院医学遗传中心新筛中心始终致力于构建与完善全省出生缺陷三级预防体系，已构建集宣教、筛查、诊治、随访、管理和救助于一体的筛查网络体系。截至2020年底，累计筛查520余万人次，筛查种类由2种疾病扩展到现在的50余种。

　　该院充分发挥公立医院的公益性，连续举办了10届庆“六一”关爱PKU（苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病）患儿公益活动。免费为患儿采血串联质谱筛查，开展PKU治疗与饮食指导知识讲座，为PKU患儿捐赠爱心物资。对于每年新筛查出来的PKU/BH4D患儿，医院都会给予每人每年4000至6000元不等的资金救助，为符合条件的出生缺陷患儿提供每次1万元的医疗费用补助（二次补助），截至目前，该院已发放救助资金及各类基金会救助款100余万元，助力众多PKU患儿家庭重获希望。（黎永蓝）