日前，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在九江市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科接受酶替代疗法治疗。酶替代治疗的开展，意味着该科室在此类罕见病的治疗水平处于省内前列。

　　患儿斌斌（化名）一年多身高不见长，认知及语言发育出现倒退，经酶学和基因检测后，诊断斌斌患有黏多糖贮积症Ⅱ型（一类罕见遗传病）。“黏多糖贮积症早期表现可能就是矮小，需要医生有早期识别的能力，早诊断早干预对于患儿的预后十分重要。”该科主任胡华燕表示，医院作为九江市儿童罕见病诊疗的牵头单位，将充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，降低儿童致残和致死率。（黎娟娟）