近日，中南大学湘雅医院江西医院神经内科接诊了患者潘女士，经过基因检测确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA亚型罕见病。

　　据介绍，2015年，潘女士突发四肢抽搐、意识不清、小便失禁，立即送至九江市当地医院就诊，考虑“病毒性脑膜脑炎、症状性局灶性癫痫”，给予抗病毒、抗癫痫等治疗，出院后每年发作一次肢体抽搐；2020年7月患者病情有了进展，除了癫痫发作，还伴有认知功能障碍；2022年8月起患者癫痫发作频繁，一月内发作四次，认知功能进行性下降；2022年9月6日，患者到该院神经内科一区住院，经湘雅江西医院神经内科主任徐仁伵主任医师、神经内科执行主任冯莉副主任医师等讨论后，考虑患者极可能是罕见的遗传病，建议行全外显子测序检测和脊髓小脑共济失调动态突变检测，最终确诊为脊髓小脑共济失调DRPLA亚型罕见病。

　　目前，江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）正在与中南大学湘雅医院创建国家神经疾病区域医疗中心（中南大学湘雅医院江西医院），已成立了神经遗传变性病分子诊断平台，与湘雅医院神经遗传变性病分子诊断平台无缝对接，实现了资源共享，未来江西百姓不出省就能享受到湘雅医院神经系统疾病的诊疗服务。（李 承  刘诗英）