坐门诊的时候，经常有病友问：“我家里没有遗传病，为什么会生遗传病的孩子？”“我上一个孩子是正常的，这个孩子为什么会有问题？”

　　那么，什么是遗传病？不少人认为，遗传病一定是有家族遗传的病，这个观点是错误的！

　　遗传病是由于遗传物质发生变异所致的疾病，在各代上下之间按一定方式垂直传递。其中约30%是由父母遗传，约70%是父母的精子、卵子在形成中或者在受精卵早期分裂时新发生的突变所致。

　　遗传疾病的种类很多，不同的遗传病，遗传方式也不一样，有的在下代出现，有的要等到二三代以后才会发病，有的人有某种遗传病的基因，但并不发病，这种人叫携带者。当父母都是同一种遗传病携带者时，他们的下一代有可能出现遗传病，例如地中海贫血，如果只有母亲有遗传基因，所生的孩子就不会出现重度贫血的症状；如果父母都是地中海贫血携带者，则有1/4概率生育一名重型地中海贫血患者。

　　根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、体细胞遗传病（肿瘤）等。一般讲得比较多的是染色体病、单基因遗传病。目前发现的单基因遗传病有9000多种，较常见的单基因遗传病有耳聋、地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等，并且每年以10至50种的速度递增。这种疾病具有遗传性，且大多会致死、致畸、致残，无法治愈，只能进行对症缓解治疗，且治疗成本很高。

　　去年，省妇幼保健院做了近4000例宫内诊断，其中有9例单基因携带的病例直到孕晚期（＞28周）才进行了产前诊断，这9例病例中，检出4例阳性致病病例，会导致新生儿致死致残，而这些病例本应该在早中孕期就要诊断出，由此说明，我省育龄女性对遗传病认识仍有不足。

　　遗传病防治的重点是要做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，对于已经出生的遗传病患儿，及时发现，及时治疗，避免严重并发症的发生。具体来说，一级预防：也就是携带者筛查，在人群或者高危家庭及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导；二级预防：产前诊断，根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断；三级预防：新生儿筛查，通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检。

　　（江西省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师 黄淑晖）