本报全媒体记者 倪可心

　　2月26日，在南昌大学第一附属医院东湖院区遗传咨询·罕见病门诊，被四肢无力困扰10余年的朱明被确诊为强直性肌营养不良症1型。

　　每个星期一，是南大一附院神经内科主任洪道俊在东湖院区的罕见病门诊日。26日上午，他认真听患者们的述说，不放过任何一个细节，凭借丰富经验，将症状、体征、病史等信息一一串联，寻找隐藏在背后的疾病真相。自身免疫性脑炎、渐冻症、发作性睡病……在洪道俊的诊断下，20多名患者的罕见病谜团被逐一解开。

　　“罕见病实际上并不罕见。世卫组织将患病人数占总人口0.65%至1%之间的疾病或病变定义为罕见病，目前全球已知的罕见病共有7000余种，其知晓率低、误诊率高，可累及多器官、多系统，诊疗难度大。”洪道俊向记者介绍，我省现约有70万名罕见病患者，临床上遇见的罕见病患者平均确诊时间长达5年，这一现象源于残酷的现实：能诊治罕见病的医生比罕见病更罕见。

　　为了让罕见病患者尽快找到对的医生，作为国家卫健委指定的江西省唯一的罕见病省级牵头医院，南大一附院于去年5月正式成立罕见病中心，并组织各科专家开设了15个专科罕见病门诊，并组建了一支罕见病MDT团队，推动了全省罕见病诊疗水平的提升，为罕见病患者带来更多的希望和可能。

　　基层医院初诊医生对罕见病认知不足，是罕见病被延误诊断的原因之一。自2019年起，洪道俊便致力于建立全省罕见病诊疗协作网，利用业余时间深入各县医院组织罕见病诊疗培训，提高基层医务人员对罕见病的认知和诊疗能力。由基层医院发现罕见病患者、转诊至罕见病省级牵头医院明确诊断并制定治疗方案、再转至基层医院管理患者，通过分级诊疗，既能起到节省患者就医费用、降低因病致贫的作用，也能减轻基层医院的技术负担。截至目前，已有45家县（市、区）医院成为省罕见病诊疗协作网会员单位。

　　今年2月29日是第17个“国际罕见病日”。近年来，我省罕见病诊疗体系日益完善，患者就诊困难等问题在卫生健康部门、卫生医疗机构、医务人员的努力下得到缓解——去年6月，省卫生健康委发文号召各设区市成立市级罕见病质控中心并组建市级罕见病委员会；与此同时，神经、肾脏、眼科、内分泌等15个省罕见病质控中心专业组也相继组建完成，部分三甲医院陆续开设罕见病中心，更多研究团队投入到罕见病药物研发的进程中……

　　“在健康中国建设道路上，每一个小群体都不能忽视。病罕见，爱不能罕至。相信在不久的将来，我们能不断补齐罕见病防治短板，让患者少跑路，让‘罕见’被看见。”洪道俊说。