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省儿童医院实现对原癌基因突变位点精准检测

  本报讯 (记者钟端浪)3月24日,记者从省儿童医院获悉,该院医学研究所中心实验室日前开设的“BRAF基因V600E突变检测项目”,可确定肿瘤患者基因突变的位点,从而指导临床采用靶向药物进行个体化治疗,并能监控病情进展,及时干预复发,从而提高肿瘤治愈率,让肿瘤患者的全程管理成为可能。

  据悉,BRAF是一种原癌基因,大约8%的人类肿瘤发生 BRAF突变。BRAF绝大部分突变形式为V600E突变,尤其在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症患者中BRAF、V600E突变超过50%。目前,基因检测属于儿科检验领域的“黑科技”,我省患儿以往需要远赴北京、上海、广州等城市才能完成。而现在,伴随省儿童医院医学研究所中心实验室的成立,省儿童医院和复旦大学附属儿科医院合作设立了“儿童精准医学联合实验室”,使我省患儿不出省就能受益于国内先进的诊断技术。

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