重型β地中海贫血、唐氏综合征、脊髓性肌萎缩症……每个家庭都想拥有一个健康、聪慧、漂亮的宝宝。但是，“缺陷”婴儿的出生，是每个家庭不可承受之重。近年来，赣州市妇幼保健院通过系统、规范、科学的孕前优生咨询指导、产前筛查、遗传疾病产前诊断等医疗服务，最大限度降低新生儿出生缺陷，助力优生优育，做好新生命的健康“守门人”。

　　建立“三道防线”

　　“让胎儿能够健康平安出生，为下一代的未来负责。”赣州市妇幼保健院负责人说，赣州市出生缺陷综合防治管理中心挂靠在赣州市妇幼保健院，为提高优生优育率和出生人口质量发挥了重要的作用。

　　近年来，该院致力于构建完善的防控网络，全面提高优生优育率。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，消除诱发因素，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行先天性疾病的筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾。

　　据了解，该院坚持防线前移，为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导等服务，做好叶酸增补、健康宣教、高危筛查、携带者检测等工作，指导孕前夫妇科学备孕。在此基础上，赣州市妇幼保健院开展的三代试管婴儿技术，可孕前阻断单基因遗传性疾病、染色体病和罕见病。

　　练就“火眼金睛”

　　“通过介入性产前宫内诊断，对发现的严重出生缺陷胎儿及时进行阻断。”赣州市妇幼保健院优生遗传实验室主任陈俊坤说，该院在全市率先实施羊水穿刺、脐静脉穿刺、绒毛穿刺技术，通过产前筛查和产前诊断及时发现和阻断严重出生缺陷胎儿。

　　据介绍，该院优生遗传实验室是围绕出生缺陷三级预防开展实验室检测工作的科室，是赣州市最早开展外周血染色体检查的机构，也是赣州市最早获得产前诊断资质的机构。现如今，优生遗传实验室逐步发展成包含优生遗传咨询门诊、细胞遗传实验室、产前筛查实验室、分子遗传实验室、新生儿疾病筛查中心的科室，为预防出生缺陷提供了强大的技术力量支撑。

　　“孕期的产前筛查，包括唐氏血清学筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因检测和超声结构筛查等。”该院产前诊断科主任刘萍介绍，截至目前，已完成近1万例的产前诊断穿刺术，其中诊断中、重型性地贫300多例，染色体非整倍体近400例，从206个家庭中诊断出110例罕见病，防止了37个单基因遗传病患儿的出生，为降低全市出生缺陷作出了积极的贡献。

　　实施综合防治

　　该院先后负责实施了赣州市免费基因检测健康筛查民生工程、新生儿疾病筛查项目、地中海贫血防控试点项目、困难家庭孕妇基因检测产前筛查项目、“出生缺陷防控免费服务”民生实事项目等预防出生缺陷民生项目，进一步降低新生儿出生缺陷风险。

　　为提高全市出生缺陷防控能力，该院每年举办出生缺陷防控技术培训班，接受相关专业进修的医生数十名，为全市各级各类医院培养了大量的出生缺陷防治医务人员。作为赣州市新生儿疾病筛查中心挂靠单位，该院还开展了多种新生儿遗传代谢性疾病筛查，并对筛查阳性的新生儿加强管理。通过早期筛查、早期诊断和及时治疗，提高患儿的生活质量。

　　该院还与广州市妇女儿童医疗中心签订了战略合作协议，进一步提高产前诊断的服务能力；开设新生儿外科，对患有先天性结构畸形的胎儿进行诊断和产前咨询与管理，出生后及时手术治疗；成立高危儿管理科，对有高危因素的新生儿进行长期跟踪随访，尽早筛查出脑性瘫痪、智力低下、先天性髋关节发育不良、孤独症、行为异常等疾病并积极进行康复治疗，降低伤残程度，提高患儿的生存质量，降低家庭和社会的负担与压力。（廖晓生 夏 兰）