近日，为完善新生儿遗传代谢病出生缺陷三级防控体系，赣州市新生儿疾病筛查中心（赣州市妇幼保健院/赣州市儿童医院）推出新生儿遗传病基因筛查服务。这项创新服务通过基因检测与传统筛查相结合的模式，通过检测100多个遗传病种的致病突变，帮助家长及医生早期发现潜在风险，为及时干预提供科学依据，为新生儿健康构建起更加严密的防护网。

　　据了解，新生儿疾病筛查是一项重要的母婴保健技术，通过早期检查发现严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病，实现早诊断、早干预。赣州市新生儿疾病筛查中心在原有新筛传统四项（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）、串联质谱筛查及单病种基因检测（地中海贫血基因筛查、耳聋基因筛查、脊髓性肌萎缩症筛查）基础上，将检测范围大幅扩展，涵盖200多个遗传病基因，为新生儿健康提供更全面的保障。这项筛查服务通过直接针对致病基因测序，较传统生化筛查更早发现变异，显著降低假阴性/假阳性风险，并与传统串联质谱互为补充，形成“生化+基因”双保险，提升整体检出率。

　　据介绍，这项筛查适用于所有新生儿，建议在出生后尽早完成检测。检测过程简单便捷，无需另外采血，只在传统新筛项目中申请遗传病基因筛查项目即可。传统筛查项目采集新生儿足跟血斑3个或1毫升EDTA抗凝血（也可选用脐带血）。检测报告约20个工作日内出具，对于特殊阳性结果，医院会进一步验证确认。

　　为帮助家长更好地理解检测结果，赣州市妇幼保健院特别开设遗传咨询门诊，由专业遗传专家为家长进行报告深度解读、遗传风险评估、个性化生育指导和干预方案制定。专家表示，新生儿及儿童遗传病基因检测通过精准、全面的基因分析，为儿童健康提供“早筛-早诊-早治”的一体化解决方案，助力家庭科学应对遗传风险，为孩子的健康成长保驾护航。（王馨文）