近日，南昌市科技局发布《关于批复2025年第一批南昌市工程技术研究中心和南昌市重点实验室组建名单的通知》，江西省妇幼保健院获批组建南昌市遗传及罕见病基因检测重点实验室，挂靠该院医学遗传中心。这是江西首个基因检测领域重点实验室。

　　南昌市遗传及罕见病基因检测重点实验室将充分发挥江西省妇幼保健院医学遗传中心的临床及科研优势，通过创新驱动，推动基因检测的临床应用，抢占基因检测发展高地。同时，加强基因测序、大数据分析、基因组多维解析技术、基因组人工智能平台开发等核心技术攻关，鼓励跨学科、跨机构合作，推动基础研究、临床转化、产业发展深度融合，为遗传及罕见病的精准诊断提供强有力的科技支撑。

　　江西省妇幼保健院医学遗传中心是原卫生部批准的国家首批高通量基因测序技术临床应用单位，拥有基因测序仪、全自动基因测序文库制备仪、自动一体化基因芯片平台系统等先进仪器设备，建立了基于人工智能的基因测序大数据存储及生物信息分析解读平台，可开展全基因组测序、全外显子组测序、三代测序等检测，高通量基因测序项目年检测标本12万人次，年测序数据量约500T，是我省高通量测序数据量最大、率先实现自主测序和生物信息分析解读的医疗机构。（徐永华）